U nama se nalazi šest milijardi slova koje čine našu DNK, a koja nas čini upravo takvim kakvi jesmo. Informacije o genetskim karakteristkama imaju mnogostruke vrednosti za pojedinca jer se na osnovu njih može usmeriti ka zdravim životnim izborima koji su svojstvene za svakog od nas, izvršiti prevencija bolesti ili ublažiti njeni eventualni efekti. Mogućnost sekvenciranja celog genoma daje nam mogućnost pristupa svim našim preciznim, personalnim podacima koji su izuzetno dragoceni u vođenju zdravog života.
Širom sveta pokrenuti su projekti velikih razmera koji koriste podatke dobijene sekvenciranjem DNK za ispitivanje uticaja genetskih karakteristika na razvoj hroničnih bolesti, kao što su bolesti srca i dijabetes, i kod naslednih poremećaja koji izazivaju fizičke malformacije, kašnjenje u razvoju i bolesti metabolizma.
Na osnovu sprovedene analize postojećih resursa, kako u oblasti biomedicine, ali i u oblasti bioinformatike i IT infrastrukture – Srbija je spremna da započne novu eru u oblasti identifikacije, lečenja i pronalaženja uzroka nastanka visokorizičnih i naslednih bolesti. U tom kontekstu, C4IR Srbije planira projekat DNK skrininga, prvi dobrovoljni preventivni i dijagnostiči genetički skrining namenjen mlađoj populaciji u dobu između 18 i 40 godina.
Ova inicijativa podrazumeva tesnu saradnju između najvažnijih stubova zajednice – akademije, nauke i privrede. Cilj je realizacija pilot programa DNK skrininga koji bi omogućio istraživanje učestalosti određenih genetičkih varijanti u srpskoj populaciji, ali bi i unapredio referentni skup varijanti karakterističnih za našu populaciju. Rezultati ovog projekta potom bi poslužili kao osnova za definisanje pravilnika i smernica kako bi se podržalo uvođenje DNK skrininga u javno finansirani zdravstveni sistem.
Program projekta DNK skrininga usmeren je na postizanje sledećeg:
- Razvoj metoda ranog otkrivanja i prevencija nastanka visokorizičnih, naslednih oboljenja;
- Unapređenje lečenja i smanjenje stope smrtnosti od bolesti sa nasledim faktorom;
- Uspostavljanje novih standarda u dijagnostici i lečenju;
- Kreiranje farmakogenomskog profila populacije;
- Razvijanje svesti o koristima precizne medicine i genetičkog skrininga.
Cilj programa ostvariće se putem dobrovoljnog skrininga 1000 ispitanika zdrave populacije čiji će genetički materijal biti sekvenciran najsavremenijim tehnologijama i doprineti:
- Detekciji učestalosti genetičkih varijanti koje su u vezi sa odabranim naslednim bolestima u populaciji, razvoj metoda ranog otkrivanja i prevencija nastanka ozbiljnih posledica ranim otkrivanjem visokorizičnih, naslednih oboljenja;
- Pravovremenom otkrivanju nasledih faktora i retkih naslednih bolesti, unapređenju lečenja rano otkrivenih bolesti i smanjenju stepena smrtnosti od bolesti sa nasledim faktorom;
- Razvijanju svesti o koristima precizne medicine i podizanju svesti o koristima genetičkog skrininga,
- Kreiranju registra 1000 genoma populacije u Srbiji, u skladu sa svetskim tendencijama u prikupljanju ovakvih podataka.
Program je namenjen mladim odraslim osobama starosti između 18 – 40 godina. Zainteresovanima će biti pružena prilika da steknu uvid u svoj genetički potencijal, ne samo kroz detekciju genetičkih mutacija koje mogu biti ključne za razvoj određenih naslednih bolesti, već i kroz informacije koje nude nutrigenetika (proučava vezu između gena i ishrane) i/ili farmakogenetika (proučava individualni odgovor na određeni lek).