Zamislite dva pacijenta koja boluju od istog tipa raka pluća. Oboje primaju standardnu hemioterapiju, ali dok jedan pacijent terapiju podnosi relativno dobro i beleži poboljšanje, drugi razvija snažne nuspojave i njegovo stanje se pogoršava. Iako boluju od istog tumora, njihova tela na terapiju reaguju potpuno drugačije. Razlog za to nisu greška lekara niti pogrešan izbor terapije, već individualne biološke razlike, njihova različita genetika, metabolizam, ali i način na koji njihov organizam razgrađuje i podnosi lekove.

Zbog ovakvih razlika u reakcijama pacijenata na terapiju, ali i zato što tumori koji nose isti klinički naziv mogu biti potpuno različiti na molekularnom nivou i mutirati tokom vremena, sve više pažnje usmerava se ka personalizovanoj medicini. Njen cilj je da terapija što bolje odgovara karakteristikama tumorskih mutacija, ali i individualnim osobinama samog pacijenta, kako bi se postigla veća efikasnost lečenja i smanjio rizik od teških nuspojava.

Kako personalizovana medicina menja pristup lečenju?

Personalizovana medicina podrazumeva prilagođavanje tretmana karakteristikama pojedinca. Informacije dobijene dijagnostičkim testovima, analizama biomarkera, genetičkim ispitivanjima i kroz razumevanje istorije bolesti omogućavaju da se kreiraju precizniji i efikasniji planovi lečenja. Iako njen naziv može da sugeriše da se terapija pravi „samo za jednog pacijenta“, u praksi se personalizovana medicina najčešće zasniva na svrstavanju pacijenata u grupe/podgrupe prema biomarkerima, odnosno ključnim biološkim karakteristikama.

Personalizovana medicina i precizna medicina – razlika koja se često previđa

U stručnoj literaturi ova dva pojma se često koriste kao sinonimi, ali neki autori prave razliku, pa tako preciznu medicinu definišu kao segment šireg koncepta personalizovane nege. Precizna medicina se zasniva na detaljnoj analizi genetičkih, bioloških, fizioloških, životnih i socijalnih karakteristika pojedinca, kako bi se za tu konkretnu osobu odabrala terapija koja će najverovatnije delovati.

Razlikovanje ova dva pojma pomaže nam da razumemo širinu personalizovane medicine u odnosu na strogo molekularni i genomski pristup koji obuhvata precizna medicina.

Novi koncept ili ideja koju je medicina oduvek poznavala?

Ideja o nezi prilagođenoj pojedincu nije nova. Još je Hipokrat isticao da je važnije koja osoba je obolela od toga koju bolest ima. Međutim, poslednjih decenija ovaj princip je dobio potpuno novu dimenziju zahvaljujući napretku istraživanja u oblastima genetike i molekularne biologije, analize podataka i bioinformatike. Razvoj veštačke inteligencije dodatno je ubrzao primenu personalizovane medicine, jer danas imamo alate koji mogu da analiziraju ogromne količine nestrukturiranih medicinskih podataka i da predlože rešenja koja bi ranije bila neuporedivo teža za otkrivanje. Istovremeno, inovativni medicinski uređaji i tehnologije omogućavaju sve preciznije i manje invazivne tretmane. Ovaj pomak omogućen je i razvojem standardizovanih dijagnostičkih testova, kao što su sekvenciranje tumora, analiza germinativnih mutacija i testovi farmakogenomike.

Ključ ovog napretka je razumevanje ljudskog genoma. On je skup genetskih informacija u našim ćelijama. Genom svake osobe je jedinstven, zbog čega analiza DNK predstavlja osnovu personalizovane medicine. Prvi pokušaj dešifrovanja ljudskog genoma, koji se naziva nacrt-sekvencijom, objavljen je pre više od 20 godina, a kasnije je objavljena i visokokvalitetna sekvenca jedne osobe, koja se naziva diploidni genom, koja je obuhvatala genetičke informacije te osobe nasleđene od oba roditelja. U ranim fazama modernog sekvenciranja genoma, Kreg Venter, američki naučnik i osnivač Instituta J. Craig Venter, imao je ključnu ulogu u razvoju pristupa i tehnologija koje su ubrzale sekvenciranje ljudskog genoma i model-organizama, a čije ste plenarno predavanje imali priliku da čujete na međunarodnoj konferenciji AI_4_LIFE: Biotech Future Forum, održanoj oktobra 2025.

Da bi se 2001. godine sekvencirao ljudski genom, bilo je potrebno devet meseci rada i više od 100 miliona dolara. Danas se sekvenciranje celog genoma može uraditi za nekoliko sati, a komercijalna cena za pacijente približila se granici od oko 1000 dolara, zavisno od platforme i dodatnih analiza. Ovo neverovatno smanjenje troškova i vremena, često nazivano „genom od 1000 dolara“ (eng. $1000 genome), učinilo je sekvenciranje genoma pristupačnijim i realnijim u medicinskoj praksi.

Personalizovana medicina je tako evoluirala od koncepta do primenjive realnosti koja menja način na koji dijagnostikujemo, sprečavamo i lečimo bolesti. Umesto paradigme „jedan lek za sve“, ulazimo u eru ciljane, precizne i efikasnije terapije.

Zašto je personalizovana medicina važna i kakav je njen potencijal

Personalizovana medicina omogućava da se terapija odabere na osnovu jedinstvenih karakteristika pacijenta, što značajno povećava verovatnoću uspeha i smanjuje verovatnoću razvijanja neželjenih efekata. Samim tim, tretmani određeni na ovakav način su bezbedniji, efikasniji i lakše je predvideti rezultate terapije.

Spajanjem genomike, farmakogenomike, bioinformatike, analize biomarkera, genetičkih predispozicija i kliničke medicine gradi se sistem koji je fokusiran na jedinstvene karakteristike svakog pacijenta – sistem koji može predvideti razvoj bolesti, otkriti je u ranoj fazi. Upravo to radi personalizovana medicina. Ona menja način na koji pristupamo dijagnostici i terapiji i označava prelazak sa reakcije na problem na njegovo predviđanje. Naravno, personalizacija nije moguća za svaku bolest i svakog pacijenta, pa je personalizovana medicina danas najrazvijenija u onkologiji, kardiologiji, farmakogenomici i lečenju retkih bolesti.

Osim što je efektnija, personalozovana medicina je i humanija. Pacijent se posmatra kao jedinstvena osoba, posmatra se svaki element koji ga čini specifičnim, a to pomaže da se tokom lečenja oseća lagodnije i da bude sigurniji u uspešnost tretmana.

Medicina sutrašnjice je medicina čoveka

Personalizovana medicina nije vizija budućnosti. Ona već sada menja način na koji pristupamo dijagnostici, terapiji i prevenciji bolesti. Otvara značajne mogućnosti za modernizaciju zdravstvenog sistema. Laboratorije, klinike i obrazovne institucije mogu da prate globalne trendove, razvijaju se i konstantno pomeraju granice, dok pacijenti dobijaju precizniju i efektniju negu. Temelji su već postavljeni, a dalji napredak zavisiće od ulaganja, regulative i zajedničke vizije.

Ako nastavimo ovim tempom, terapija prilagođena pravom pacijentu u pravom trenutku postaće standard brže nego što možemo da pretpostavimo.

Autor teksta: Tim C4IR Srbija