Персонализована медицина: медицина „по мери“ сваког пацијента

Замислите два пацијента која болују од истог типа рака плућа. Обоје примају стандардну хемотерапију, али док један пацијент терапију подноси релативно добро и бележи побољшање, други развија снажне нуспојаве и његово стање се погоршава. Иако болују од истог тумора, њихова тела на терапију реагују потпуно другачије. Разлог за то нису грешка лекара нити погрешан избор терапије, већ индивидуалне биолошке разлике, њихова различита генетика, метаболизам, али и начин на који њихов организам разграђује и подноси лекове.

Због оваквих разлика у реакцијама пацијената на терапију, али и зато што тумори који носе исти клинички назив могу бити потпуно различити на молекуларном нивоу и мутирати током времена, све више пажње усмерава се ка персонализованој медицини. Њен циљ је да терапија што боље одговара карактеристикама туморских мутација, али и индивидуалним особинама самог пацијента, како би се постигла већа ефикасност лечења и смањио ризик од тешких нуспојава.

Како персонализована медицина мења приступ лечењу?

Персонализована медицина подразумева прилагођавање третмана карактеристикама појединца. Информације добијене дијагностичким тестовима, анализама биомаркера, генетичким испитивањима и кроз разумевање историје болести омогућавају да се креирају прецизнији и ефикаснији планови лечења. Иако њен назив може да сугерише да се терапија прави „само за једног пацијента“, у пракси се персонализована медицина најчешће заснива на сврставању пацијената у групе/подгрупе према биомаркерима, односно кључним биолошким карактеристикама.

Персонализована медицина и прецизна медицина – разлика која се често превиђа

У стручној литератури ова два појма се често користе као синоними, али неки аутори праве разлику, па тако прецизну медицину дефинишу као сегмент ширег концепта персонализоване неге. Прецизна медицина се заснива на детаљној анализи генетичких, биолошких, физиолошких, животних и социјалних карактеристика појединца, како би се за ту конкретну особу одабрала терапија која ће највероватније деловати.

Разликовање ова два појма помаже нам да разумемо ширину персонализоване медицине у односу на строго молекуларни и геномски приступ који обухвата прецизна медицина.

Нови концепт или идеја коју је медицина oдувек познавала?

Идеја о нези прилагођеној појединцу није нова. Још је Хипократ истицао да је важније која особа је оболела од тога коју болест има. Међутим, последњих деценија овај принцип је добио потпуно нову димензију захваљујући напретку истраживања у областима генетике и молекуларне биологије, анализе података и биоинформатике. Развој вештачке интелигенције додатно је убрзао примену персонализоване медицине, јер данас имамо алате који могу да анализирају огромне количине неструктурираних медицинских података и да предложе решења која би раније била неупоредиво тежа за откривање. Истовремено, иновативни медицински уређаји и технологије омогућавају све прецизније и мање инвазивне третмане. Овај помак омогућен је и развојем стандаризованих дијагностичких тестова, као што су секвенцирање тумора, анализа герминативних мутација и тестови фармакогеномике.

Кључ овог напретка је разумевање људског генома. Он је скуп генетичких информација у нашим ћелијама. Геном сваке особе је јединствен, због чега анализа ДНК представља основу персонализоване медицине. Први покушај дешифровања људског генома, који се назива нацрт-секвенцијом, објављен је пре више од 20 година, а касније је објављена и висококвалитетна секвенца једне особе, која се назива диплоидни геном, која је обухватала генетичке информације те особе наслеђене од оба родитеља. У раним фазама модерног секвенцирања генома, Craig Venter, амерички научник и оснивач J. Craig Venter Institute, имао је кључну улогу у развоју приступа и технологија које су убрзале секвенцирање људског генома и модел-организама, а чије сте пленарно предавање имали прилику да чујете на међународној конференцији AI_4_LIFE: Biotech Future Forum, одржаној октобра 2025.

Да би се 2001. године секвенцирао људски геном, било је потребно девет месеци рада и више од 100 милиона долара. Данас се секвенцирање целог генома може урадити за неколико сати, а комерцијална цена за пацијенте приближила се граници од око 1000 долара, зависно од платформе и додатних анализа. Ово невероватно смањење трошкова и времена, често називано „genome of $1000“ (енг. $1000 genome), учинило је секвенцирање генома приступачнијим и реалнијим у медицинској пракси.

Персонализована медицина је тако еволуирала од концепта до примењиве реалности која мења начин на који дијагностикујемо, спречавамо и лечимо болести. Уместо парадигме „један лек за све“, улазимо у еру циљане, прецизне и ефикасније терапије.

Зашто је персонализована медицина важна и какав је њен потенцијал

Персонализована медицина омогућава да се терапија одабере на основу јединствених карактеристика пацијента, што значајно повећава вероватноћу успеха и смањује вероватноћу развијања нежељених ефеката. Самим тим, третмани одређени на овакав начин су безбеднији, ефикаснији и лакше је предвидети резултате терапије.

Спартањем геномике, фармакогеномике, биоинформатике, анализе биомаркера, генетичких предиспозиција и клиничке медицине гради се систем који је фокусиран на јединствене карактеристике сваког пацијента – систем који може предвидети развој болести, открити је у раној фази. Управо то ради персонализована медицина. Она мења начин на који приступамо дијагностици и терапији и означава прелазак са реакције на проблем на његово предвиђање. Наравно, персонализација није могућа за сваку болест и сваког пацијента, па је персонализована медицина данас најразвијенија у онкологији, кардиологији, фармакогеномици и лечењу ретких болести.

Осим што је ефикаснија, персонализована медицина је и хуманија. Пацијент се посматра као јединствена особа, посматра се сваки елемент који га чини специфичним, а то помаже да се током лечења осећа лагодније и да буде сигурнији у успешност третмана.

Медицина сутрашњице је медицина човека

Персонализована медицина није визија будућности. Она већ сада мења начин на који приступамо дијагностици, терапији и превенцији болести. Отвара значајне могућности за модернизацију здравственог система. Лабораторије, клинике и образовне институције могу да прате глобалне трендове, развијају се и константно померају границе, док пацијенти добијају прецизнију и ефикаснију негу. Темљи су већ постављени, а даљи напредак зависиће од улагања, регулативе и заједничке визије.

Ако наставимо овим темпом, терапија прилагођена правом пацијенту у правом тренутку постаће стандард брже него што можемо да претпоставимо.

Аутор текста: Тим Ц4ИР Србија

© Центар за четврту индустријску револуцију.