Пројекти

02

Пројекат ДНК скрининга:
Искористи своје генетичке информације за здравију будућност

У нама се налази шест милијарди слова које чине нашу ДНК, а која нас чини управо таквим какви јесмо. Информације о генетским карактеристкама имају многоструке вредности за појединца јер се на основу њих може усмерити ка здравим животним изборима који су својствене за сваког од нас, извршити превенција болести или ублажити њени евентуални ефекти. Могућност секвенцирања целог генома даје нам могућност приступа свим нашим прецизним, персоналним подацима који су изузетно драгоцени у вођењу здравог живота. 

Широм света покренути су пројекти великих размера који користе податке добијене секвенцирањем ДНК за испитивање утицаја генетских карактеристика на развој хроничних болести, као што су болести срца и дијабетес, и код наследних поремећаја који изазивају физичке малформације, кашњење у развоју и болести метаболизма.

На основу спроведене анализе постојећих ресурса, како у области биомедицине, али и у области биоинформатике и ИТ инфраструктуре – Србија је спремна да започне нову еру у области идентификације, лечења и проналажења узрока настанка високоризичних и наследних болести. У том контексту, Ц4ИР Србије планира пројекат ДНК скрининга, први добровољни превентивни и дијагностичи генетички скрининг намењен млађој популацији у добу између 18 и 40 година. 

Ова иницијатива подразумева тесну сарадњу између најважнијих стубова заједнице – академије, науке и привреде. Циљ је реализација пилот програма ДНК скрининга који би омогућио истраживање учесталости одређених генетичких варијанти у српској популацији, али би и унапредио референтни скуп варијанти карактеристичних за нашу популацију. Резултати овог пројекта потом би послужили као основа за дефинисање правилника и смерница како би се подржало увођење ДНК скрининга у јавно финансирани здравствени систем.

Програм пројекта ДНК скрининга усмерен је на постизање следећег:

  • Развој метода раног откривања и превенција настанка високоризичних, наследних обољења;
  • Унапређење лечења и смањење стопе смртности од болести са наследим фактором;
  • Успостављање нових стандарда у дијагностици и лечењу;
  • Креирање фармакогеномског профила популације;
  • Развијање свести о користима прецизне медицине и генетичког скрининга.

Циљ програма оствариће се путем добровољног скрининга 1000 испитаника здраве популације чији ће генетички материјал бити секвенциран најсавременијим технологијама и допринети:

  • Детекцији учесталости генетичких варијанти које су у вези са одабраним наследним болестима у популацији, развој метода раног откривања и превенција настанка озбиљних последица раним откривањем високоризичних, наследних обољења;
  • Правовременом откривању наследих фактора и ретких наследних болести, унапређењу лечења рано откривених болести и смањењу степена смртности од болести са наследим фактором;
  • Развијању свести о користима прецизне медицине и подизању свести о користима генетичког скрининга,
  • Креирању регистра 1000 генома популације у Србији, у складу са светским тенденцијама у прикупљању оваквих података.

Програм је намењен младим одраслим особама старости између 18 – 40 година. Заинтересованима ће бити пружена прилика да стекну увид у свој генетички потенцијал, не само кроз детекцију генетичких мутација које могу бити кључне за развој одређених наследних болести, већ и кроз информације које нуде нутригенетика (проучава везу између гена и исхране) и/или фармакогенетика (проучава индивидуални одговор на одређени лек).